Deze nieuwe methode is nauwkeuriger en sneller dan de bestaande technieken voor embryoselectie

Maastrichtse onderzoekers hebben een techniek ontwikkeld waarmee embryo’s met een enkele test op alle bekende genetische afwijkingen kunnen worden onderzocht. Deze nieuwe methode is nauwkeuriger en sneller dan de bestaande technieken voor embryoselectie, die slechts een deel van het genetisch materiaal analyseren. Hierdoor kan sneller en beter worden vastgesteld  welke embryo’s geschikt zijn voor een succesvolle zwangerschap, wat de kans op een gezond kind vergroot voor wensouders met een verhoogd risico op een erfelijke aandoening. Het onderzoek is 2 september gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.

Wensouders die risico lopen op een kind met een ernstige erfelijke aandoening of op herhaalde miskramen door chromosoomafwijkingen, kunnen kiezen voor een pre-implantatie genetische test (PGT). Dit wordt ook wel embryoselectie genoemd. Het is een ivf-behandeling waarbij embryo's worden onderzocht op bekende genetische afwijkingen, en alleen embryo's zonder de afwijking worden geplaatst in de baarmoeder. Onder leiding van geneticus Masoud Zamani Esteki ontwikkelden onderzoekers van het Maastricht UMC+ een techniek die het volledige genoom – alle genen en chromosomen – in één enkele test kan analyseren. Hierdoor kunnen nu alle erfelijke aandoeningen waarvoor hulp is gevraagd beter en sneller worden opgespoord.

In deze video leggen de onderzoekers de nieuwe test uit.

Eén test 
Afwijkingen in het genetisch materiaal kunnen op verschillende plaatsen voorkomen. Zo veroorzaakt een verandering in een enkel gen het risico op erfelijke borstkanker, terwijl een chromosoomafwijking kan zorgen voor herhaalde miskramen doordat embryo’s niet levensvatbaar zijn. Tot nu toe waren er verschillende tests nodig die elk een ander soort afwijking konden opsporen. Daardoor vond per wenspaar een apart genetisch vooronderzoek plaats, om te bepalen met welke test afwijkingen in hun embryo’s kunnen worden gezocht. Omdat de nieuwe test voor alle afwijkingen te gebruiken is, is het voortraject voor iedereen hetzelfde en een stuk sneller.

Hoofdonderzoeker Masoud Zamani Esteki legt uit: “Met de beschikbare tests konden we alleen specifieke delen van de genetische informatie van een embryo onderzoeken. Deze nieuwe techniek brengt alle genetische informatie van een embryo in kaart, waardoor we niet voor elke afzonderlijke aandoening een PGT-test hoeven te ontwikkelen. Bovendien kan deze techniek ook speciale genetische afwijkingen opsporen, namelijk die in het DNA dat zich buiten de celkern bevindt (mitochondriaal DNA), zoals bij het MELAS-syndroom.” 

Gezonde embryo’s
Naast vollediger is de nieuwe techniek ook nauwkeuriger dan de huidige methoden, en maakt zelfs de kleinste fouten in het genetisch materiaal zichtbaar. Zamani Esteki legt uit hoe deze ontwikkeling de kans op een gezonde baby vergroot voor wensouders. "Voorheen moesten wensouders lang wachten op de ontwikkeling van de test en konden sommige embryo’s niet geplaatst worden omdat de PGT-uitslag onduidelijk was. Nu kunnen we dit snel en met meer dan 99%  zekerheid vaststellen, waardoor meer embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing." De nieuwe techniek wordt inmiddels toegepast in het Maastricht UMC+, het enige PGT-centrum in Nederland. Naar verwachting zullen PGT-centra in andere landen de techniek overnemen.

Nieuwe mogelijkheden
Omdat de nieuwe techniek het mogelijk maakt om het volledige genetische materiaal te onderzoeken, ontstaan er nieuwe mogelijkheden. “In principe kunnen we breder kijken dan de aandoening waarvoor hulp is gezocht, en beter bepalen welke embryo’s de grootste kans hebben op een succesvolle zwangerschap en de geboorte van een gezond kind ”, licht Zamani Esteki toe. “Daardoor zouden minder plaatsingsprocedures nodig zijn.” Hij benadrukt dat voor deze toepassingen eerst een aantal ethische vraagstukken moet worden opgelost. Zo moet er overeenstemming komen over welke onverwachte afwijkingen een reden zijn om embryo’s niet te selecteren voor plaatsing, en welke als normale genetische variatie kunnen worden gezien. 

Het onderzoek werd uitgevoerd bij onderzoeksinstituut GROW van de Faculty of Health Medicine and Life Sciences, onderdeel van de Universiteit Maastricht en het Maastricht UMC+, in nauwe samenwerking met het Laboratorium Klinische Genetica van het Maastricht UMC+. 

Bron: Maastricht UMC+