Veel spijsverteringsziekten zijn beter te behandelen als ze eerder worden ontdekt

De Maag Lever Darm Stichting (MLDS) investeert ruim 1 miljoen in vier veelbelovende onderzoeken gericht op de vroege opsporing van spijsverteringsziekten. Veel spijsverteringsziekten zijn beter te behandelen als ze eerder worden ontdekt. De vier onderzoeken vallen binnen de subsidielijn ‘Right on Time’, jaargang 2023-2024. Dit jaar ligt de focus op de thema’s slokdarmkanker, darmkanker, onbegrepen spijsverteringsklachten en het darmmicrobioom. 

De vier onderzoeken hebben allemaal een specifieke onderzoeksvraag. Wat is het verband tussen het ontstaan van dikke darmkanker bij jonge mensen en leefstijl, tumor DNA en darmbacteriën? Wanneer is een DNA-fout onschuldig en wanneer kan het de kans op dikke darmkanker vergroten? Waarom is het darmmicrobioom van iemand met het Prikkelbaar Darm Syndroom (PDS) anders dan dat van iemand zonder PDS? En hoe kan de opvolging van een succesvolle endoscopische behandeling van een Barrett slokdarm beter geregeld worden, om te voorkomen dat er alsnog slokdarmkanker ontstaat? 

Deze onderzoeken zijn met hulp van de Wetenschappelijke Adviesraad geselecteerd. Hieronder volgt een toelichting.  

Vroegere opsporing van dikke darmkanker bij jongvolwassenen. 
Het aantal jonge mensen met dikke darmkanker (onder de 50 jaar) neemt jaarlijks snel toe. Deze vorm van kanker wordt ook wel EOCRC (early-onset colorectaal carcinoom) genoemd. Door onbekendheid van de ziekte bij de (huis)artsen en de bevolking, wordt de diagnose EOCRC gemiddeld later gesteld dan bij dikke darmkanker op oudere leeftijd. Mede hierdoor hebben jonge mensen met EOCRC een grotere kans te overlijden aan de ziekte. Met deze studie onderzoekt dr. Myriam Chalabi het verband tussen het ontstaan van EOCRC en leefstijl, tumor DNA en darmbacteriën. Deze kennis over EOCRC kan helpen bij methodes om EOCRC te voorkomen, vroeg op te sporen en toegepaste behandeling te verbeteren. Daarnaast onderzoekt het team veranderingen in de ontlasting en het bloed om EOCRC sneller op te sporen zodat de kans op overlijden door EOCRC kleiner wordt.  

Snel, betaalbaar en betrouwbaar in kaart brengen van gen varianten in Lynch-syndroom. 
Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die de kans op darmkanker vergroot. Mensen met het Lynch-syndroom hebben 25 – 70 procent kans om dikke darmkanker te krijgen. Bij mensen die een erfelijke aanleg hebben voor het Lynch-syndroom, is er een aangeboren fout – een mutatie – aanwezig. Er zijn veel varianten van DNA-fouten, waarvan de een onschuldig is en de ander gevaarlijk. Daarom is het voor de klinisch geneticus vaak moeilijk om de diagnose te stellen. Dr. Niels de Wind wil de ziekte veroorzakende varianten eenmalig op grote schaal in kaart brengen met gebruik van gekweekte cellen. Deze technologie wordt Reverse Diagnosis Catalogi (RDC) genoemd. Daarmee zijn we een stap dichterbij gepersonaliseerde gezondheidszorg. 
 
Binnenstebuiten: hoe darmbacteriën kunnen helpen om het Prikkelbare Darm Syndroom vroegtijdig op te sporen. 
Mensen met PDS kampen met klachten als buikpijn, buikkrampen, problemen met de stoelgang, een opgezette buik of winderigheid. Naast de lichamelijke klachten ervaren zij ook onzekerheid en stress. Om PDS-patiënten sneller en beter te helpen is vroegtijdige opsporing en beter inzicht in de oorzaken van groot belang. Het doel van dr. John Penders is om in kaart te brengen welke bacteriën in het darmmicrobioom een rol spelen bij het ontstaan van PDS. Door vlak voor en meteen na het ontwikkelen van diagnose het darmmicrobioom te bestuderen willen zij achterhalen of de veranderingen in het darmmicrobioom een oorzaak of een gevolg van PDS zijn. Hiermee wordt in kaart gebracht welke bacteriën daadwerkelijk een rol spelen bij het ontstaan van PDS. 

Vroege opsporing van terugkeer van slokdarmkanker na succesvolle behandeling: richting gepersonaliseerde zorg. 
Een Barrett slokdarm ontstaat door het jarenlang terugstromen van brandend maagzuur (reflux) in de slokdarm. Het normale weefsel verandert daardoor in Barrett slijmvlies. In het veranderde weefsel van een Barrett slokdarm kunnen vroege vormen van slokdarmkanker ontstaan. Het is in sommige gevallen mogelijk dit afwijkende weefsel endoscopisch te verwijderen. Er is weinig informatie over de lange termijneffecten na een succesvolle endoscopische behandeling van een Barrett slokdarm. Hoe vaak er controles gedaan worden is nu niet gebaseerd op studies of resultaten, maar op basis van de mening van experts. Nu steeds meer informatie beschikbaar komt, lijkt het erop dat we deze ingrijpende controles vaak doen zonder dat dit veel opbrengt. Dr. Roos Pouw wil in dit onderzoek op basis van een grote hoeveelheid gegevens uitzoeken wat het optimale protocol is voor een individuele patiënt. 

Over de Maag Lever Darm Stichting 
De missie van de Maag Lever Darm Stichting is dat er in Nederland geen sterfte, schaamte, onzekerheid, pijn, angst, isolement of onmacht meer is door spijsverteringsziekten. Dit wil de Maag Lever Darm Stichting onder andere bereiken door veelbelovende onderzoeken ter bevordering van vroege opsporing van spijsverteringsziekten te subsidiëren. Op die manier krijgen we grip op de spijsvertering. De Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) en een patiënten panel helpen bij het selecteren van de beste onderzoeksvoorstellen.

Bron: Maag Lever Darm Stichting