Het 14de Internationale Myotone Dystrofie Congres (IDMC-14) is het grootste congres over myotone dystrofie (MD) ter wereld

Myotone dystrofie type 1 is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, maar wordt vaak te laat herkend. Het twee-jaarlijkse internationale congres in De Vereeniging in Nijmegen brengt het complete internationale netwerk van iedereen die actief is in de wereld van myotone dystrofie samen. Het is het platform waar nieuwe inzichten, resultaten van onderzoek, nieuwe ontwikkelingen, trials en behandelingen worden gedeeld. Ter afsluiting is er een Patiëntendag waar patiënten met myotone dystrofie en hun naasten ook zullen worden bijgepraat.

Meer kennis en herkenbaarheid van de symptomen en een snelle diagnose zijn nu extra belangrijk voor patiënten, omdat er veelbelovende ontwikkelingen zijn die deze ziekte bij de oorzaak aan kunnen pakken. Nijmeegse onderzoekers zien mogelijkheden voor medicijnen die zich richten op de oorzaak in plaats van de symptomen. Zij zullen tijdens het congres de details van hun voortgang delen. 

14de Internationale congres Myotone Dystrofie (IDMC-14)
Het 14de Internationale Myotone Dystrofie Congres (IDMC-14) is het grootste congres over myotone dystrofie (MD) ter wereld. Van 9 tot en met 13 april komen 375 experts samen van over de hele wereld, waaronder wetenschappers, artsen, zorgverleners, patiënten, patiëntvertegenwoordigers en de farmaceutische industrie.  

Onderzoek: Nieuwe en oude medicijnen
Tijdens het congres worden veelbelovende resultaten gepresenteerd uit klinisch onderzoek met innovatieve medicijnen die de erfelijke afwijking bij de oorzaak aanpakken. De goedkeuring van deze veelal dure medicijnen zal nog wel enkele jaren op zich laten wachten, daarom is er daarnaast aandacht voor de toepassing van bestaande medicijnen die bepaalde symptomen kunnen verlichten. Voorbeelden hiervan zijn het anti-diabetes medicijn metformine dat de spierkracht kan verbeteren, en tideglusib, een medicijn dat oorspronkelijk is ontwikkeld voor Alzheimer en nu gedragsproblemen bij kinderen en (jong) volwassenen lijkt te verhelpen. 

In het SIMPATHIC project dat geleid wordt door onderzoekers uit Nijmegen wordt dit onderzoek naar hergebruik van oude medicijnen opgeschaald. In SIMPATHIC wordt een nieuwe technologie gebruikt om bestaande geneesmiddelen te testen bij patiënten met verschillende aandoeningen, zoals MD. Hiervoor hebben ze alleen een buisje bloed nodig of een heel kleine stukje huid van de patiënt. De stamcellen hieruit worden gekweekt tot zenuwcellen. De onderzoekers testen vervolgens hoe deze cellen reageren op allerlei bestaande medicijnen. Bij een positief effect, wordt meteen een onderzoek gestart met patiënten met dezelfde symptomen. 

Deze methode kan leiden tot versnelde inzet van medicijnen voor (individuele) patiënten met zeldzame aandoeningen voor wie weinig of geen beschikbare behandelingsopties zijn op dit moment. En omdat bestaande medicijnen al eerder in mensen getest zijn, is proefdieronderzoek vaak niet nodig. Dat versnelt de inzet van medicijnen bij nieuwe toepassingen enorm en verlaagt de kosten voor het onderzoek. (meer over dit onderzoek hier). 

Erfelijke spierziekte met veel gezichten
Het probleem bij MD is dat de verschijnselen en de ernst ervan enorm verschillen tussen patiënten. 

De symptomen verschillen per generatie, ontstaan eerder en worden per generatie ook steeds erger. Bij pasgeborenen zie je vaak extreme zwakte in spieren, waardoor de baby slap en zwak voelt. Hierdoor hebben ze moeite met ademhalen en drinken. Meestal ontwikkelen ze zich ook veel langzamer dan leeftijdsgenootjes.

Wat oudere kinderen kampen vaak met leer- en/of gedragsproblemen, maag-darmklachten en vermoeidheid. Hierdoor denk je niet zo snel aan een spierziekte. Ook kunnen deze kinderen vaak ongeïnteresseerd lijken door verminderd initiatief.

Op volwassen leeftijd wordt de ziekte gekenmerkt door spieren die verkramping laten zien, bijvoorbeeld na het openen van een potje waarbij de vingers verkrampt blijven (myotonie) en een toenemende spierzwakte (dystrofie). Ook kunnen het hart, longen, maagdarmstelsel, ogen (staar) en de hersenen aangedaan zijn. Dit kan zich uiten in een heel scala aan klachten zoals hartritmestoornissen, verminderde adem- en hoestkracht, nachtelijke ademhalingsstoornissen, maag-darmklachten, staar op jonge leeftijd (< 50 jaar), vermoeidheid, extreme slaperigheid overdag, verminderd initiatief, moeite met omzetten van woorden in daden en een verminderd ziekte-inzicht. 

Ouderen krijgen vaak last van staar, maar hebben mogelijk eerder in hun leven al symptomen laten zien die toegeschreven werden aan andere ziekten, zoals bovenmatig last van de darmen, hartkwalen etc.

Belang van herkenning
De complexiteit van MD en de variatie in symptomen maken het moeilijk om de ziekte te herkennen. Zelfs zorgprofessionals herkennen de symptomen vaak niet, omdat ze deze vaak geïsoleerd zien. Hierdoor komen patiënten pas laat bij de juiste specialist, terwijl een vroege diagnose belangrijk is om behandeling, passende zorg en begeleiding snel in te kunnen zetten. Daarbij komt dat het inmiddels mogelijk is om te voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven aan een volgende generatie.

Het herkennen van de klachten en vooral het familieverhaal helpt om – als arts, leraar, psycholoog, fysiotherapeut, oogarts  - de symptomen te herkennen en daardoor sneller een diagnose te kunnen krijgen.

Familiedrama
Als eenmaal myotone dystrofie is gediagnosticeerd, kan de hele familie getest worden op de specifieke genverandering op chromosoom 19. Dit betekent dat de afwijking in dit gen ook gevonden kan worden bij andere familieleden, zoals ouders, broertjes, zusjes, opa’s, oma’s, tantes, ooms, (achter)neven, (achter)nichten etc., want deze zouden ook ‘drager’ kunnen zijn. Zo kan myotone dystrofie zich opeens in een hele familie openbaren. Het komt ook voor dat de diagnose wel bekend is in een familietak, maar dat dit niet gedeeld is, vaak uit een vorm van schaamte.

Schuldgevoel naar de volgende generatie wordt vaak gevoeld als iemand op latere leeftijd ‘drager’ blijkt te zijn. Zo bleek een opa een mildere vorm te hebben, maar dit werd pas geconstateerd na de geboorte van zijn ernstig aangedane kleinkind. Het kleinkind vertoonde na de geboorte extreem slappe spieren. Dit gaf aanleiding om onderzoek te doen. Hierbij kwam MD aan het licht. 

Patiëntendag
Op zaterdag 13 april wordt het internationale congres afgesloten met een Patiëntendag. De Patiëntendag wordt georganiseerd door patiëntenvereniging Spierziekten Nederland in samenwerking met het Prinses Beatrix Spierfonds, MD Nederland, het Expertisecentrum MD (samenwerking van Radboudumc en MUMC+*) en de Stichting Spieren voor Spieren.

Voor meer informatie, aanmelding en het programma voor volwassenen en kinderen kijk op de website https://www.spierziekten.nl/spieracademie/  of op onze Agenda

Voor meer informatie over het IDMC-14 Congres kijk op  IDMC-14 2024 (Engels).

*Het Radboudumc en Maastricht UMC+ werken nauw samen op verschillende gebieden in de Academische Alliantie. Voor MD werken ze samen in het Expertisecentrum voor Myotone Dystrofie.

Bron: Radboudumc